Le syndrome d’Angelman

Maladie rare, le syndrome d’Angelman est d’origine génétique. Cet article présente les signes cliniques, les modes de prises en charge, l’évolution au cours de la vie et les actions de l’association AFSA.

Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare, qui se manifeste par un trouble du développement cérébral avec un handicap neurologique global : retard de développement, quasi-absence de langage oral, difficultés de motricité fine et globale, marche instable, troubles de l’équilibre, épilepsie, troubles du sommeil, de la sensorialité et de l’alimentation, hyperexcitabilité avec accès de rire facile, difficultés d’attention.

La fréquence de ce syndrome est estimée à 1 naissance sur 20 000 quel que soit le sexe, soit environ 25 nouveaux cas par an, en France.

Le diagnostic

Actuellement, le diagnostic du syndrome d’Angelman peut être posé, souvent dès la première année, en se basant sur les signes cliniques suivants et confirmé par des tests génétiques :

• Retard moteur, position assise acquise après 9 mois le plus souvent
• Sourires et rires facilement provoqués, parfois inattendus
• Langage ou babillage quasi absent
• Hyper agitation avec difficultés gestuelles
• Troubles de l’équilibre
• Difficultés de concentration, hyperactivité

D’autres signes fréquents peuvent aider au diagnostic…

Dans plus de 80 % des cas :

• Des crises d’épilepsie débutant généralement avant 3 ans, avec des anomalies particulières de l’électroencéphalogramme caractérisées par des ondes lentes de grande amplitude et des bouffées de pointes ondes.
• Des myoclonies : petites secousses des membres et des extrémités donnant l’impression d’un tremblement, clignements inhabituels des paupières.
• Des troubles du sommeil importants quel que soit l’âge.
• Un ralentissement de la croissance du périmètre crânien normal à la naissance conduisant à une microcéphalie modérée vers l’âge de 2 ans.

Dans plus de 50% des cas, on peut également avoir des signes associés :

• Une hypopigmentation de la peau (peau pâle), des cheveux et des yeux souvent plus clairs que ceux de la famille en particulier dans le cas de délétion.
• Des particularités faciales.
• Un strabisme.
• Une incontinence salivaire (bavage) et une tendance à tout porter à la bouche.
• Des troubles de l’alimentation avec reflux gastriques sévères, troubles de la déglutition, difficultés à mastiquer.

La prise en charge

Dès les premiers mois, une rééducation de la sphère buccofaciale permet de limiter l’incontinence salivaire, l’hypotonie des joues et facilite l’alimentation. Il peut être nécessaire de traiter le reflux gastrique.

La kinésithérapie et/ou la psychomotricité sont indispensables pour améliorer le développement psychomoteur, l’habileté et l’acquisition de la marche.

L’aide d’un.e ergothérapeute permet de faciliter les gestes de la vie quotidienne.

La mise en place précoce d’une communication alternative à l’aide de signes, d’images ou de pictogrammes permet des progrès significatifs de l’enfant et favorise les échanges avec l’entourage. Ceci ne peut se faire sans l’aide d’un.e professionnel.lle, orthophoniste, mais aussi éducateur.trice, psychologue et la famille.

Il est également possible de faire progresser l’enfant et de varier ses activités grâce à des exercices cognitifs simples.

Les troubles du sommeil nécessitent de mettre en place des rituels au moment du coucher, d’utiliser du matériel spécifique pour le couchage, et dans certains cas la prescription par le pédiatre ou le généticien de médicaments comme la mélatonine (il existe une forme à libération prolongée).

Les traitements antiépileptiques sont prescrits dès les premières crises et sont maintenus entre les crises pour les prévenir.

Évolution au cours de la vie

Les particularités de la maladie font que les personnes porteuses du syndrome d’Angelman ont souvent une capacité d’attention très limitée, lorsque cette faculté n’est pas entraînée régulièrement. Ce déficit d’attention les rend souvent « hyperactives » au moins pendant l’enfance.

Les personnes porteuses du syndrome d’Angelman sont très émotives et leurs réactions peuvent être imprévisibles et inattendues lorsque leur émotion déborde.

Ces comportements liés à l’émotion peuvent être améliorés avec une éducation adaptée.

Beaucoup d’enfants porteurs du syndrome d’Angelman ont un sommeil agité et dorment moins que la normale. Ils apprécient tout particulièrement l’eau, la musique, les photos et les jouets musicaux ou lumineux.

Le comportement imprévisible des personnes atteintes du syndrome d’Angelman, leurs difficultés motrices, et leur absence de communication orale imposent la présence permanente d’une tierce personne à leurs côtés.

L’évolution du syndrome d’Angelman au cours de la vie 

A la naissance
Aspect apparemment normal.

Les premiers mois
Difficulté de succion, régurgitations fréquentes, sourires « faciles », troubles du sommeil.

Petite enfance
Le retard du développement psychomoteur s’affirme (l’enfant présente peu d’aptitudes à s’asseoir ou à se déplacer).
Il s’accompagne d’hyperactivité et d’une faible capacité d’attention.
Le langage ne se met pas en place, les rires sont faciles et parfois incontrôlables.
La marche est acquise vers 2 à 4 ans, parfois plus tardivement ou pas du tout.
Les crises d’épilepsie apparaissent.

Adolescence
La majeure partie des difficultés persiste, mais il ne semble pas y avoir d’aggravation neurologique.
Le développement sexuel est souvent retardé.
Un suivi médical régulier doit être mis en place pour surveiller l’apparition de certains signes cliniques : les déformations du squelette (scoliose, articulations, pieds plats fréquents), la prise de poids, les problèmes ophtalmologiques et le dysfonctionnement mineur de la thyroïde.

Age adulte
Les jeunes adultes continuent à progresser, et l’accent doit être mis sur la socialisation, l’autonomie et la communication.
Ils dorment mieux, en général, et les crises d’épilepsie diminuent également.
Bien qu’aucun ne soit capable d’une autonomie complète, la plupart parvient à exécuter des tâches simples.

 

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L’Association Française du Syndrome d’Angelman

Depuis 1992, l’Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA) se mobilise pour accompagner les personnes porteuses du syndrome d’Angelman et leurs familles. L’AFSA propose un accompagnement à 360° pour :

• Soutenir les familles lors de l’annonce du diagnostic, les informer sur les particularités de la maladie et les accompagner aux moments clé de la vie des personnes, en leur proposant des conseils de prises en charge adaptées. L’AFSA organise des week-ends de formation animés par les membres du Conseil Paramédical et Éducatif de l’association
• Informer les aidants familiaux sur leurs droits et les méthodes d’accompagnement
• Rassembler les familles en leur proposant des moments de répit et de partage, tant au niveau régional que national
• Encourager et soutenir la recherche en collaboration avec les autres associations européennes. L’AFSA a créé l’ «Angelman Syndrome Alliance» avec le concours d’autres associations européennes
• Militer en faveur de la reconnaissance des personnes handicapées déficientes intellectuelles. L’AFSA fait partie du Collectif DI, des filières Maladies Rares DefiScience et AnDDi-Rares, d’Eurordis et de l’Alliance Maladies Rares.

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