Le Syndrome de Rett

L’Association Française du Syndrome de Rett apporte des éléments d’informations sur ce syndrome, qui est la première cause de polyhandicap d’origine génétique en France.

Définition

Le syndrome de Rett est une maladie rare d’origine génétique qui se développe chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoque un handicap mental et des atteintes motrices sévères. C’est la première cause de polyhandicap d’origine génétique en France chez les filles et 50 nouvelles personnes sont touchées chaque année.

Les principales manifestations de la maladie :
Période d’évolution normale durant 6 à 18 mois puis période de régression avec apparition de :

•  Perte de l’utilisation volontaire des mains entre 6 mois et 30 mois et mise en place de stéréotypies des mains ;
• Perte ou défaut d’acquisition de la marche ou marche robotisée ;
• Troubles de la communication et retrait social dès la petite enfance ;
• Détérioration du comportement, manifestations autistiques ;
• Altérations sévères du langage et retard psychomoteur ;
• Retard mental sévère ;
• Crises d’épilepsie ;
• Troubles respiratoires ;
• Déformations orthopédiques ;
• Ostéoporose…

Aucune personne ne conserve de langage, seulement 20% des patientes conservent la marche et la quasi totalité ont besoin d’appareillages : fauteuils, corsets, attelles, verticalisateurs…

Actuellement, il n’y a pas de traitement adapté
Depuis la découverte en 1999 du gène MECP2, responsable du syndrome de Rett, la recherche autour de cette maladie a considérablement progressé. De nombreuses équipes travaillent actuellement sur des projets de recherche en France et à l’international.

Une prise en charge adaptée est l’élément clé de l’évolution de la maladie et de ses symptômes envahissants. Cette prise en charge repose sur une rééducation pluridisciplinaire quotidienne et sur le traitement spécifique de certains symptômes de la maladie (ostéoporose, épilepsie, scoliose, troubles ventilatoires…).

Prévalence en France

Le syndrome de Rett concerne une naissance sur 10 à 15000 environ, ce qui se traduit par 25 à 40 nouveaux cas par an en France soit 20 enfants chaque jour dans le monde. Il s’agit de la première cause de polyhandicap en France chez les filles.

Personnes à risque : qui peut en être atteint ?

Le syndrome de Rett est une maladie rare sporadique dont tout le monde peut être atteint car il s’agit d’une mutation génétique dite de novo, qui n’est pas portée par la mère ou le père et qui apparaît au moment de la fécondation. Cela peut arriver à n’importe qui, sans pour autant que les parents soient porteurs.

Causes

 Le syndrome de Rett est associé dans plus de 95% des cas à une mutation du gène MeCP2 (methylCpG-binding protein 2), gène porté par le chromosome X, qui est à l’origine du trouble. Cependant, des mutations diagnostiquées sur les gènes CDKL5 et FOXG1 entraînant une forme variante avec épilepsie précoce, ont longtemps été assimilées au syndrome de Rett. Bien qu’aujourd’hui décrites comme des maladies distinctes, les tableaux cliniques des patients étant partiellement similaires, des relations étroites se sont tissés entre les familles ainsi qu’entre les chercheurs.

Symptômes et caractéristiques

 À la naissance et dans les premiers mois de vie, le développement est normal. Après cette première phase dite « silencieuse », le syndrome de Rett évolue ensuite en quatre périodes successives :

 – Phase de stagnation précoce :
Les premiers symptômes apparaissent en général entre l’âge de 6 et 18 mois : on constate un retard des acquisitions psychomotrices, mais sans réelle régression.

– Phase de régression neurologique rapide :
Entre 1 et 4 ans, on constate une régression des fonctions motrices et mentales, ainsi que la perte très caractéristique d’utilisation des mains et l’apparition de stéréotypies manuelles. Cette phase est dans la plupart des cas très rapide voire brutale, mais il se peut également qu’elle dure plusieurs mois. Elle intervient entre 1 et 4 ans.

– Phase pseudo-stationnaire :
Entre 2 et 10 ans, on constate une récupération relative de la capacité de communication (pointage visuel maintenu) ainsi qu’une diminution des troubles autistiques

– Phase de détérioration motrice tardive :
Pour les filles n’ayant jamais acquis la marche, la phase 4 intervient juste après la phase 2. Pour les enfants dits marchants, partir de 10 ans, on constate l’apparition de nouveaux symptômes spécifiques et invalidants, tels que les troubles du tonus (dystonie, hypotonie), ainsi que des déformations squelettiques (scoliose, cyphose, lordose). Néanmoins les capacités de contact visuel et de socialisation perdurent à l’âge adulte. L’enfant naît, il se développe normalement pendant les premiers mois jusqu’au moment où il régresse et perd certaines de ses acquisitions telles que la marche, parfois même la station assise, l’utilisation volontaire des mains, la parole. Toutes les personnes atteintes du syndrome de Rett sont très différentes, en revanche elles ont toutes en commun ce regard si intense et particulier qui vous va droit au cœur. Elles ont une grande appétence pour la vie et aiment assez communément la musique, les enfants et les histoires. Elles traversent parfois des périodes et des épreuves difficiles mais font preuve d’une grande force. Le syndrome de Rett est potentiellement curable. Nous espérons beaucoup de la recherche médicale dans les années à venir grâce au développement des biothérapies innovantes et notamment de la thérapie génique.

« L’enfant naît, il se développe normalement, pendant les premiers mois jusqu’au moment où il régresse. »

Test : le diagnostic prend du temps

Le diagnostic se fonde sur l’observation des symptômes de la maladie et fait appel à plusieurs critères précis. Le diagnostic prend du temps car il y a une période de développement normal. Ce sont dans la plupart des cas les parents qui constatent les premiers symptômes, et même si les médecins connaissent désormais mieux le syndrome de Rett, il arrive régulièrement que les familles connaissent une période d’errance diagnostique. Le syndrome de Rett ne peut pas être diagnostiqué en anténatal. Cette anomalie n’est pas visible sur un caryotype standard. Elle ne peut être détectée que par une analyse ciblée du gène, ou par une analyse globale à l’aide de techniques récentes de séquençage à haut débit.

Traitement et prise en charge

Il n’existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Rett. La prise en charge repose sur une rééducation pluridisciplinaire quotidienne et sur le traitement spécifique de certains symptômes de la maladie et dépend de l’évolution et de l’intensité des symptômes et vise notamment à :

•  traiter les symptômes (ostéoporose, épilepsie, scoliose, troubles ventilatoires et gastrointestinaux…).,
• maintenir la mobilité articulaire (kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie…), – limiter et/ou corriger les déformations orthopédiques, la scoliose sévère (appareillage, chirurgie).
• traiter les troubles respiratoires.
• traiter les troubles de l’oralité avec un orthophoniste.

Cette prise en charge peut être complétée par d’autres types de prises en charge comme la balnéothérapie, la musique, l’équithérapie, l’éveil sensoriel etc…

Espérance de vie

La plupart des patientes atteintes du syndrome de Rett atteignent l’âge adulte (environ 60% au-delà de 37 ans). Il se dit que la doyenne dans le monde a fêté ses 77 ans, la doyenne de l’Association Française du Syndrome de Rett a passé les 60 ans. Le diagnostic, la prise en charge et les connaissances sur le syndrome de Rett ont considérablement évolué ces dernières années, tous ces chiffres et statistiques sont donc amenés à changer dans les années à venir

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